Fósturgreining er notuð til að greina ákveðin litningafrávik eða erfðasjúkdóma hjá fóstri. Hún getur komið til greina ef niðurstöður skimunar eða aðrar upplýsingar gefa tilefni til frekari rannsókna.

Sýni er tekið úr fylgju eða legvatni með grannri nál sem stungið er í gegnum kvið barnshafandi konu. Sýnatökunni fylgir lítil hætta á fósturmissi, um 0,2–0,5%.

• Fylgjuvefssýni (fylgjusýnataka) – lítið sýni er tekið úr fylgjunni.

• Legvatnsástunga – lítið magn af legvatni er tekið til rannsóknar.

Hvaða rannsóknir eru gerðar á sýninu?

Hægt er að rannsaka erfðaefni fósturs með mismunandi aðferðum eftir því hverju er verið að leita að. Sumar rannsóknir greina frávik í fjölda litninga en aðrar geta greint smærri breytingar á litningum eða í einstökum genum.

Ljósmóðir eða læknir getur útskýrt hvaða rannsóknir koma til greina, hvað þær geta greint og hvaða takmarkanir þær hafa.

Niðurstöður liggja yfirleitt fyrir eftir nokkra daga til nokkurra vikna, eftir tegund rannsóknar.

• Sjá muninn á NIPT og fósturgreiningu

Eftir sýnatöku

Eftir fylgjuvefssýnatöku eða legvatnsástungu geta komið fram vægir kviðverkir, svipaðir tíðaverkjum. Þeir ganga yfirleitt yfir innan eins til tveggja sólarhringa. Ráðlagt er að taka því rólega það sem eftir er dags.

Ef blæðing eða legvatnsleki verður, hiti kemur fram eða kviðverkir eru miklir eða viðvarandi, þarf að hafa samband við heilbrigðisstarfsfólk.

Ef erfðasjúkdómur er í fjölskyldunni

Ef þekktur erfðasjúkdómur eða arfgengt heilkenni er í fjölskyldu annars hvors foreldris getur verið ástæða til að skoða möguleika á sértækri fósturgreiningu.

Hægt er að hafa samband við erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala og senda beiðni í gegnum Landspítala-appið. Að loknu mati er yfirleitt boðið upp á viðtal þar sem farið er yfir mögulegar rannsóknir og takmarkanir þeirra.

• Lesa meira um erfðaráðgjöf á meðgöngu

Nánari upplýsingar

Engin rannsókn getur greint öll erfðafræðileg frávik hjá fóstri. Ljósmóðir eða læknir getur útskýrt hvaða rannsóknir koma til greina og hvað niðurstöðurnar geta sagt til um.

Í fræðsluefninu Erfðarannsóknir á fósturstigi – fósturerfðaskimun (NIPT) og fósturgreining er að finna ítarlegri upplýsingar um rannsóknaraðferðir, niðurstöður og takmarkanir þeirra.