Tilgangur skimunar

• Meta meðgöngulengd, aldur metin út frá lengd frá höfði og niður á sitjanda (CRL), breidd á höfði (Bpd) og lengd lærleggs (FL).

• Athuga fjölda fóstra

• Mæla hnakkaþykkt, mæla lífefnavísa í blóði til að gera samþætt líkindamat hjá þeim konum sem þess óska.

• Skoða útlit fósturs eins vel og unnt er á þessum tíma

• Athugið að um 3% kvenna fá fósturlát staðfest við þessa skoðun

Hnakkaþykkt

Hnakkaþykkt sést á ómmynd sem svart svæði (vökvi) undir húð á hnakka fóstursins.

Öll fóstur hafa einhvern vökva á þessu svæði á þessum tíma meðgöngu. Oftast er um að ræða tímabundna bjúgsöfnun og eðlilegt lífeðlisfræðilegt fyrirbæri meðan hluti hjarta og æðakerfis fóstursins er að myndast.

Ef hnakkaþykkt er hins vegar aukin umfram mörk sem sett eru miðað við meðgöngulengd, eru auknar líkur á því að fóstrið geti verið með litningafrávik eða önnur vandamál.

Athuga verður að aukin hnakkaþykkt er vísbending um vanda en ekki greining. Í ákveðnum tilfellum eru boðnar frekari rannsóknir til greiningar á hjartagalla eða litningafrávika.

Lífefnavísar

Mæling á lífefnavísum er gerð með blóðrannsókn þar sem mæld eru tvö prótein, frítt B-hcg og PAPP-A.

Þetta eru eðlileg prótein í meðgöngu og berast frá fylgju- og fóstri yfir í blóð verðandi móður.

Magn þeirra í blóði er mismunandi á meðgöngutímanum en frávik á því geta verið vísbending um litningafrávik eða aðra meðgöngutengda áhættu, til dæmis vaxtaskerðingu eða háan blóðþrýsting.

Niðurstöður úr fósturskimun með samþættu líkindamati

Niðurstöður úr framangreindum rannsóknum auk aldurs og meðgöngulengdar eru notaðar saman til að reikna einstaklingsbundið samþætt líkindamat fyrir þrístæðu 21 (Down heilkenni ) og þrístæðu 13 (Patau-heilkenni) og 18 (Edwards-heilkenni).

Niðurstaða úr ómskoðun fæst strax en niðurstaða úr blóðrannsókn innan tveggja til þriggja daga, þá liggur fyrir lokasvar úr samþættu líkindamati.

Um 95-98% kvenna sem fara í fósturskimun með samþættu líkindamati fá eðlilega niðurstöðu. Þá er ekki um aukna áhættu á fósturgalla að ræða og ekki tilefni til frekari rannsókna á þessi stigi.

Svör

Svör eru send í heilsugæsluna (mæðravernd) og í Heilsuveru. Konum er boðin frekari fósturskimun við 20 vikur.

Ef verðandi foreldrar óska eftir viðtali þrátt fyrir að niðurstöður séu neðan áhættumarka er það auðsótt.

Frekari rannsóknir

Hjá um það bil 2-5% kvenna gefa niðurstöður til kynna auknar líkur á litningafrávikum eða öðrum fósturgöllum. Ljósmóðir hefur samband við þær konur og þeim er boðið í frekari rannsóknir og/eða viðtal hjá fæðingalækni/erfðaráðgjafa.

Viðmið fyrir auknum líkum á:

• þrístæðu 21 (Downs heilkenni) er meira en 1:100

• þrístæðu 13 (Patau-heilkenni) og 18 (Edwards-heilkenni) eru meira en 1:50.

Þessum konum býðst litningarannsókn sem er sýnataka úr fylgju eða legvatni.

Rannsóknin gefur örugga niðurstöðu. Hins vegur felur hún í sér hættu á fósturláti sem er 0,5-1%.

Ef líkur á þrístæðu 21 eru á bilinu 1:50-1:300 býðst konum sértækari blóðprufa NIPT (non invasive pregnancy test).

Næmi samþætta prófsins er talið vera allt að 85-90%, þ.e.a.s. ef gerð yrði litningarannsókn á öllum fóstrum sem greindust með líkur meiri en 1:100 fyrir þrístæður 21, og 1:50 hjá þrístæðu 18 og 13 myndu allt að 85-90% þessara litningafrávika greinast.

Athygli er vakin á því að samþætt líkindamat gefur tölfræðilegar likur á þrístæðu 13, 18 og 21.

Næmi NIPT er allt að 99% í þessum þrístæðum en þá er DNA fósturs skoðað í móðurblóði.

Ef hnakkaþykkt mælist meiri en 3,5 mm er boðin ómskoðun af hjarta fósturs við 20 vikur hjá barnahjartalæknum.

Helstu fósturgallar greindir í fósturskimun við 11-14 vikur

• Heilaleysi (anencephaly) er alvarlegur galli í miðtaugakerfi og barn deyr skömmu eftir fæðingu

• Óskiptur framheili (holoprosencephaly) er einnig alvarlegur galli í miðtaugakerfi og barn deyr oftast skömmu eftir fæðingu

• Kviðveggsgallar (gastroschisis, omphalocele). Op á kviðvegg sem gera má við með skurðaðgerð eftir fæðingu. Omphalocele tengist stundum litningafrávikum.

• Þvagfæragallar. Alvarlegustu tilfelli sem geta leitt til dauða
  - Hjartagallar
  - Útlimagallar

• Fósturbjúgur (hydrops) alvarlegt vandamál og horfur barns slæmar.

Tilgangur skimunar:

• Meta meðgöngulengd

• Staðsetja fylgju

• Meta legvatnsmagn

• Greina fósturgalla

Fóstrið er á þessum tíma orðið um 24 sm að lengd og vegur um 300 g. Hægt er að meta fósturútlit nákvæmar en við 11-14 vikur þar sem fóstrið er stærra og auðveldara að skoða einstök líffæri.

Meðgöngulengd er reiknuð út frá stærð höfuðs og lærleggs. Ef áður hefur verið ómskoðað við 11-14 vikur er meðgöngulengd staðfest en ef um fyrstu ómskoðun er að ræða er væntanlegur fæðingardagur gefinn.

Oftast sést kyn fóstursins við ómskoðun í 19-20 viku. Það er þó ekki skoðað nema móðirin óski eftir því.

Fjölburaþunganir greinast ef ekki hefur verið ómskoðað áður. Mikilvægt er að greina fylgju- og belgjaskil fjölbura en það hefur þýðingu vegna eftirlits síðar á meðgöngu.

Staðsetning fylgju er skoðuð. Um 4% kvenna eru með lágsæta eða fyrirsæta fylgju við 19-20 vikur.

Í þeim tilvikum er mælt með endurómskoðun við 34 vikur.

Búast má við að þá séu enn um 10% kvenna með lágsæta eða fyrirsæta fylgju.

Í 90% tilvika hefur fylgjan hins vegar færst ofar um leið og legið stækkar. Við 19 –20 vikna ómskoðun greinist fósturgalli hjá u.þ.b. 2% kvenna og fósturlát greinist hjá um 0,5 %.

Þessir þættir eru helst skoðaðir

Á höfði:

• Höfuðbein

• Heilahólf

• Litli heili

Á andliti:

• Augntóftir

• Augnsteinar

• Andlitsbein

• Varir

Í brjóstkassa:

• Hjarta

Á kviðarholi:

• Magasekkur

• Nýru

• Þvagblaðra

• Naflastrengsfesta

• Æðar i naflastreng

• Kviðveggur

Á hrygg:

• Langskurður

• Þverskurður

Á útlimum:

• Löngu beinin skoðuð og mældur lærleggur og upphandleggur; athugað samræmi við höfuðmál.

• Fingur og tær eru ekki taldar.

Helstu fósturgallar sem finnast við fósturskimun og fósturgreiningu við 11-14 og 19-20 vikna meðgöngu:

Litningafrávik sem greinast með litningarannsókn:

• Þrístæða 21, sem veldur Down heilkenni, er algengasti litningafrávik hjá börnum. Þrístæða 21 þýðir að til staðar er aukalitningur númer 21. Einstaklingar með Down heilkenni hafa væga sköpulagsgalla og þeir eru auk þess í aukinni áhættu á byggingargöllum í líffærum fyrst og fremst í hjarta og meltingarvegi. Greind þeirra er mismikið skert. Framfarir í meðferð og stuðningsmöguleikum hafa bætt horfur einstaklinga með Down heilkenni og meðalævilíkur þeirra.

• Þrístæða 13 (Patau heilkenni) og þrístæða 18 (Edwards heilkenni). Einstaklingar með þessa aukalitninga eru þroskaskertir með vaxtartruflun og oft vansköpun á líffærum t.d. hjartagalla. Langflest fóstur með þrístæðu 13 eða 18 deyja á meðgöngu eða fljótlega eftir fæðingu.

• Einstæða XO – Turner heilkenni. Einstaklingar með einn X litning eru með vaxtartruflun, ófrjósemi og misalvarlega sköpulagsgalla þó að sjaldan leiði þeir til alvarlegrar fötlunar. Langoftast verður fósturlát.

• Þrílitnun er aukasett allra litninga (alls 69 litningar). Einstaklingur með þrílitnun er með alvarlega vansköpun og getur ekki lifað.

• Önnur litningafrávik geta einnig greinst.

Aðrir gallar

• Hjartagallar. Því alvarlegri sem hjartagallinn er, þeim mun meiri líkur eru á að hann greinst fyrir fæðingu. Búast má við að flestir meiriháttar hjartagalla greinist á meðgöngu og er það mjög mikilvægt fyrir undirbúning fæðingar og fyrstu meðferð þar á eftir.

• Heilaleysi (anencephaly) er alvarlegur galli í miðtaugakerfi og barn deyr skömmu eftir fæðingu.

  Óskiptur framheili (holoprosencephaly) er einnig alvarlegur galli í miðtaugakerfi og barn deyr oftast skömmu eftir fæðingu.

• Aðrir miðtaugakerfisgallar t.d. klofinn hryggur og vatnshöfuð. Misalvarlegir en þeim fylgir ávallt fötlun.

• Kviðveggsgallar (gastroschisis, omphalocele). Op í kviðvegg sem má gera við með skurðaðgerð eftir fæðingu. Tengist stundum litningafrávikum.

• Þvagfæragallar. Misalvarlegir, allt frá vægum vanda sem krefst engrar sértækrar meðferðar og jafnar sig eftir fæðingu upp í alvarlega skerðingu á nýrnastarfsemi sem getur leitt til dauða.

• Fósturbjúgur (hydrops)er alvarlegt vandamál og horfur barns slæmar.

• Klumbufætur. Stundum tengt öðrum vandamálum en ef engin önnur vandamál eru til staðar þá eru horfur góðar. Barnið þarfnast meðferðar eftir fæðingu.

• Dvergvöxtur. Misalvarlegt ástand og leiðir stundum til dauða.

• Klofin vör. Tengist hjartagöllum og stundum fleiri vandamálum. Ef önnur vandamál eru ekki til staðar eru horfur góðar en barnið þarfnast skurðaðgerða eftir fæðingu.

Ómskoðun af hjarta fósturs fer fram á Barnaspítala Hringsins og er framkvæmd af barnahjartalæknum.

• Ljósmæður og læknar fósturgreiningardeildar panta tíma fyrir þessa ómskoðun þegar við á.

Ábending fyrir fósturhjartaómun er eftirfarandi:

Fjölskyldusaga

• Annað hvort foreldrið er með meðfæddan hjartagalla

• Áður eignast barn með hjartagalla

• Erfðasjúkdómar (t.d. Marfans. Noonans o.fl.)

• Efnaskiptasjúkdómar móður:
  - Insulinháð sykursýki fyrir þungun (IDDM)
  - Phenylketonuria

• Sjálfsofnæmisssjúkdómar hjá móður s.s. Lupus, Sjögrens og þ.h.

Lyfjameðferð á meðgöngu

• Flogaveikilyf

• Lithium

• Lyf sem geta haft áhrif á ductus arteriosus (NSAID)

• Retinóíðar (notað við acne)

• Ofneysla áfengis á meðgöngu

Sýkingar á meðgöngu

• CMV, Parvo, Toxo, Rauðir hundar

12 vikna skimun

• Hnakkaþykkt ≥ 3,5 mm

Í þeim tilvikum þar sem hnakkaþykkt mælist 4mm eða meira er metið í ómskoðun á Fóstugreinigardeild hvort skilyrði eru til hjartaómunar við 16 vikur samhliða 16 vikna ómskoðun þar.

Læknir/ljósmóðir Fósturgreiningardeildar sér um að bóka hjá barnahjartalæknum.

20 vikna skimun

• Ef ekki sést á fullnægjandi hátt 4-hólfa sýn

• Önnur vandamál sem koma upp tengd hjarta sem læknar kvennadeildar meta að séu þess eðlis að hjartaskoðunar sé þörf

• Þekkt litningafrávik fósturs, t.d þrístæða 21

• Aðrir byggingargallar eða vandamál fósturs

• Tvær æðar í naflastreng (SUA) einungis ef með öðru vandamáli

Takttruflanir í fóstri

• Tachycardia t.d. foetal tachycardia >200 sem bent gæti til supraventricular tachycardiu

• Foetal bradycardia (t.d. 3° AV blokk)

• Hjartsláttaróregla

Þessum konum skal vísað í áhættumæðravern Landspítala þar sem sérfræðingur ákveður frekari rannsóknir, s.s. monitor ef ekki hefur verið gert áður, ómskoðun á fósturgreiningardeild eða hjartaómskoðun ef þörf er talin á því.

Ekki gerð hjartaómskoðun vegna hjartsláttaróreglu eftir 37 vikna meðgöngu nema annað komi til.

Tvíburar

• Twin-to-twin transfusion

• Tvær æðar í naflastreng (SUA) hjá öðru eða báðum

• Það er þekkt að hjartagallar hjá tvíburum sjást oftar en ella svo hér ber að hafa lægri þröskuld fyrir hjartaómun

Ekki er talin þörf á hjartaómskoðun af fóstri vegna óljósrar ættarsögu um hjartagalla einungis er miðað við sögu sem fellur undir fyrstu ábendingu samkvæmt leiðbeiningum þessum.

Ástæður fyrir vaxtarmati

Legbotn hækkar ekki í tvö skipti skv. mælingum og/eða barnið er talið vera lítið við þreifingu á legi.

Legbotn hækkar óeðlilega hratt, mikið legvatn.

• Móðir er með sykursýki, sem hefst fyrir meðgöngu: Vaxtarómun í viku 28, 32 og 36.

• Móðir með meðgöngusykursýki: Vaxtarómun í viku 36 en oftar ef einkenni eða einhverjir fylgikvillar eru til staðar t.d háþrýstingssjúkdómar eða erfið blóðsykurstjórnun.

• Móðir með háþrýsting eða aðra sjúkdóma s.s. sjálfsofnæmissjúkdóma, flogaveiki eða skjaldkirtilssjúkdóma sem geta haft áhrif á fylgjustarfsemina.

• Móðir hefur áður fætt vaxtarseinkað barn

• Fjölburameðganga:
  - MCDA fer í ómskoðun á tveggja vikna fresti frá viku 16.
  - DCDA fer í ómskoðun í viku 20, 26, 30, 33 og 36.

• Grunur um sitjandastöðu eftir 36 vikur.

• Móðir með BMI 35 eða hærra: Metin þórf á vaxtarómun við 32-36 vikur.

• Móðir 40 ára eða eldri: Metin þörf á vaxtarómun við 32 vikur.

• Móðir sem hefur farið í efnaskiptaaðgerð: Vaxtarómun við 28 og 34 vikur.

Þyngd barnsins er áætluð út frá ummáli höfuðs, kviðar og lengd lærleggs og er síðan gefin upp sem percentile og er 50. percentile meðalþyngd. Þar sem þyngd barna er mjög misjöfn þá er það sem talið er innan eðlilegra marka mjög rúmt.

Vaxtarseinkun

Ef barnið mælist lítið (<10. percentile) er þörf á nánara eftirliti með ómskoðun og flæðismælingum.

Vaxtarskerðing getur verið tvenns konar, snemmkomin eða síðkomin. Til að greina á milli þess hvort um er að ræða raunverulega vaxtarskerðingu (IUGR) eða aðeins að fóstrið sé smávaxið (SGA) er ráðlagt að nota flæðismælingar.

Hægt er að mæla flæði í naflastreng, miðhjarnaæð (MCA) í höfði barns og legslagæðar.

Mikill vöxtur

Ef barnið reynist vera mjög stórt (stærra en 90. percentile) eða legvatnið mikið vaknar grunur um að móðirin geti verið með meðgöngusykursýki og þarf oft að meta þetta með sérstakri blóðrannsókn.

Ath: Ómtæknin er það besta sem við höfum til þess að meta vöxt barna en skekkjan er samt um +/- 10-15% og stundum meiri.

Tíðni tvíburafæðinga er 1 af hverjum 90 þungunum eða tæplega 1%. Ef tæknifrjóvganir eru teknar með er það 1 af hverjum 72. 2/3 allra tvíbura eru af sama kyni.

Með ómskoðun er oftast hægt að greina hvort tvíburar eru eineggja eða tvíeggja. Mikilvægt er að greina belgjaskil til aðgreiningar á eineggja og tvíeggja tvíburum og best er að sjá það við ca. 8- 12 vikur.

Eftirlit á meðgöngunni er skipulagt samkvæmt því.

Eineggja tvíburar (monozygotie)

Einn þriðji allra tvíbura eru eineggja.

Eitt fjóvgað egg skiptist í tvennt og til verða tveir líkir einstaklingar með sömu erfðaeiginleika, og alltaf af sama kyni. 95% eineggja tvíbura eru í sitt hvorum vatnsbelgnum en þá er alltaf einn æðabelgur og ein fylgja.

5% eineggja tvíbura eru í sama vatnsbelg, tíðni fósturláta í slíkum tilfellum er 50-75%.

Tvíeggja tvíburar (dizygotie)

Tveir þriðju allra tvíbura eru tvíeggja.

Tvö egg frjóvgast og til verða tveir ólíkir einstaklingar, sem geta verið af sama kyni eða sitt hvoru kyninu.

Það eru alltaf tveir vatnsbelgir og tveir æðabelgir og tvær fylgjur.

Rannsóknir

Öllum konum stendur í dag til boða að koma í fósturgreiningu

• við 11-14 vikur

• og aftur við 19-20 vikur.

sjá bækling “Fósturgreining á meðgöngu”.

Boðið er upp á viðtal/ráðgjöf hjá ljósmóður sem er sérfræðingur í tvíburamðgöngum við 10-11 vikur.

Fósturgallar

Flest börn fæðast heilbrigð, það er þó ekki sjálfgefið.

Í einstaka tilfellum finnast mjög alvarlegir fósturgallar þar sem barninu er ekki hugað líf eða búist er við mikilli andlegri og /eða líkamlegri fötlun þess.

Einnig greinast vandamál sem jafnvel lagast af sjálfu sér eða hægt er lækna með aðgerð eftir fæðingu.

• Líkur á fósturgöllum í tvíburameðgöngum er 3 sinnum meiri en í einbura meðgöngu

• Líkur á litningagöllum hjá tvíeggja tvíburum er 2 sinnum meiri en í einbura meðgöngu

• Líkur á litningagöllum hjá eineggja tvíburum er sá sami og í einbura meðgöngu

Ath: Gott er fyrir foreldra í tvíburameðgöngu að íhuga vel eftirfarandi spurningar áður en farið er í fósturgreiningu:

Æskilegt er að fylgjast með vexti, legvatnsmagni og legu barna í tvíburameðgöngum þar sem líkur á vaxtarfrávikum er meiri en í einbura meðgöngu.

Besti tíminn fyrir ómskoðanir

Eineggja tvíburar

• Eineggja tvíburar hafa sameiginlega fylgju og er því viss hætta á að annað barnið fái meiri næringu en hitt og er gott að vita það snemma. Þess vegna er mælt með ómskoðun við 12, 16, 18, 20, 22, 24, 28, 32, 34 og 36 vikur

• Bjóða fæðingu við 36-37 vikur

• Mælt er með að mæðraeftirlit hjá konum með eineggja tvíbura fari fram á áhættumæðraverd 22B á Landspítala

Tvíeggja tvíburar

Mæðravernd fer alla jafna fram hjá ljósmóður/heilsugæslulækni á heilsugæslustöð ef engir aðrir áhættuþættir eru til staðar.

• Mælt er með ómskoðun við 12, 20, 28, 32, og 35 vikur

• Bjóða fæðingu við 37-38 vikur

Utan þessa tíma er ómskoðað ef nauðsyn krefur og óskað er eftir því af starfsfólki í mæðraeftirliti.

Ef nánari upplýsinga er þörf vinsamlega hafið samband við fósturgreiningadeild Landspítala kl. 8:00-12:00 og 13:00-16:00, sími.543 3256.

Við vísum einnig á vefsíðurnar

www.gen.is
www.geneticsmadeeasy.com

Fósturgreiningardeild 21B hefur yfir að ráða fimm ómskoðunartækjum og er möguleiki á ómun í þrívídd á fjórum tækjanna.

Þrívíddartæknin er mjög sérhæfð og þarfnast sérstakra aðstæðna. Hún er aðeins notuð í völdum tilfellum þegar um sérstök greiningarvandamál er að ræða.

Fyrstu þrívíddartækin voru tekin í notkun árið 2005.

Ómskoðun með þrívídd hefur verið í þróun frá 1990 og hefur ekki ennþá verið tekin í notkun að neinu ráði við fósturgreiningar.

Fósturgreining og flæðismælingar eru fyrst og fremst gerðar með tvívíddarómun og ekki hefur verið sýnt fram á þrívídd bæti greiningar nema í undantekningartilfellum, þá sérstaklega vegna klofinnar varar eða klofins góms og skoðunar á heila og útlimum.

Þrívíddarómun virkar best eftir að 26. viku meðgöngu er náð, þá er nægt legvatn umhverfis fóstrið en það er algjört skilyrði fyrir því að þessi tækni nýtist sem best.

Einnig þarf fóstrið að liggja með höfuð og andlit þannig að nægt vatn sé umhverfis það, ef það liggur djúpt í grind eða með andlit upp að fylgju eða legi nást ekki góðar myndir.

Konum á Íslandi hefur staðið til boða að koma í ómskoðun/ fósturgreiningu við 12 vikur og aftur við 20 vikur, ekki hefur verið skoðað utan þess tíma nema af læknisfræðilegum ástæðum.