Á meðgöngu standa til boða ómskoðanir og aðrar rannsóknir sem veita upplýsingar um þroska og heilsu fósturs. Með þeim er meðal annars hægt að meta meðgöngulengd, fylgjast með vexti og þroska fósturs og kanna hvort vísbendingar séu um frávik.  

Þátttaka í fósturskimun og fósturgreiningu er valkvæð. Í einstaka tilvikum geta rannsóknir leitt í ljós alvarleg frávik hjá fóstri. Slíkar niðurstöður geta valdið áhyggjum og leitt til erfiðra ákvarðana. Því er mikilvægt að íhuga fyrirfram hvort óskað sé eftir þeim upplýsingum sem rannsóknirnar geta veitt. Ljósmóðir eða læknir veitir  upplýsingar og ráðgjöf svo hægt sé að taka upplýsta ákvörðun út frá  aðstæðum og óskum.

Ómskoðun (sónarskoðun) á meðgöngu  

Í ómskoðun er meðal annars fylgst með vexti og þroska fósturs, meðgöngulengd metin og útlit og líffæri fósturs skoðuð. Ómskoðanir eru almennt í boði við 12–14 vikna og 19–20 vikna meðgöngu. Stundum er þörf á frekari ómskoðunum.  

• Lesa meira um ómskoðun á meðgöngu  

Fósturerfðaskimun (NIPT)  

NIPT er blóðrannsókn sem metur líkur á ákveðnum litningafrávikum hjá fóstri, meðal annars Downs-heilkenni. Rannsóknin er skimun en ekki greining og getur því ekki staðfest litningafrávik.  

• Lesa meira um NIPT  

Fósturgreining – fylgjuvefssýni og legvatnsástunga  

Fósturgreining getur komið til greina ef ástæða er til að kanna hvort ákveðin litningafrávik eða erfðasjúkdómar séu til staðar hjá fóstri. Þá er tekið sýni úr fylgju eða legvatni og erfðaefni fósturs rannsakað.  

• Lesa meira um fósturgreiningu

Niðurstöður og frekari rannsóknir  

Flestar skimanir og rannsóknir leiða ekki í ljós frávik. Ef niðurstöður gefa tilefni til frekari rannsókna eru veittar upplýsingar og ráðgjöf um næstu skref.  

Engin rannsókn getur greint öll frávik hjá fóstri og eðlilegar niðurstöður tryggja ekki að barnið fæðist án heilsufarsvandamála.  

Erfðaráðgjöf á meðgöngu 

Ef erfðasjúkdómur er í fjölskyldunni eða niðurstöður rannsókna á meðgöngu benda til mögulegra frávika hjá fóstri er hægt að fá erfðaráðgjöf. Þar er farið yfir hvaða rannsóknir koma til greina og hvað niðurstöður þeirra geta sagt til um. 

• Lesa meira um erfðaráðgjöf á meðgöngu