Arfgeng heilablæðing, eða Hereditary Cystain C Amyloid Angiopathy (HCCAA), er erfðasjúkdómur sem er einungis landlægur á Íslandi. Sjúkdómurinn flokkast undir Cerebral Amyloid Angiopathy (CAA), sem er hópur arfgengra og sporatískra sjúkdóma sem eiga það sameiginlegt að mýlildi/fjölliður (e. amyloid) falla út í veggjum heilaæða sjúklinga, sem er algeng orsök fyrir heilablæðingum og heilabilun.

Arfgeng heilablæðing erfist ríkjandi og ókynbundið og stafar af stökkbreytingu í cystatin C geninu (CST3), á 20. litningi mannsins. Allir arfberar sjúkdómsins bera sömu stökkbreytinguna. Sjúkdómnum var fyrst lýst árið 1935 af Árna Árnasyni héraðslækni og hefur til þessa fundist í 14 íslenskum fjölskyldum, sem flestar má rekja til Vestfjarða, Vesturlands og Suðurlands. Talið er að stökkbreytingin hafi orðið til fyrir 18 kynslóðum síðan, eða um 1500.

Stökkbreytingin veldur því að cystatin C próteinið er óstöðugt og hefur tilhneigingu til að mynda tvenndir og fjölliður/mýlildi, sem falla út í heilaæðum. Útfellingin leiðir til síendurtekinna heilablæðinga í mjög ungum arfberum, sem getur valdið fötlun, heilabilun og dauða.

Arfgeng heilablæðing telst vera kerfisbundinn sjúkdómur þar sem hann hefur einnig áhrif á vefi utan miðtaugakerfis. Útfelling á cystatin C próteininu sést t.d í húð, þó svo að klínísk einkenni séu að mestu bundin við miðtaugakerfið. Bandvefsuppsöfnun einkennir einnig meingerð sjúkdómsins og er mikilvægur þáttur í sjúkdómsmyndinni. Hægt er að nota húðsýni til að fylgjast með framgangi sjúkdómsins, þar sem mjög svipuð meingerð sést í húðsýnum og í heilaæðum. Einungis fjölliður af próteininu falla út, einliður af próteininu gera það ekki. Því er mikilvægt að reyna að koma í veg fyrir að próteinið myndi fjöllliður og hindra offramleiðslu á bandvefspróteinum.