Um er að ræða dýrustu, einstöku, skipulögðu meðferðina sem hefur verið samþykkt af stofnuninni. Barnið mun fá lyfið á Karólinska sjúkrahúsinu í Stokkhólmi. Gert er ráð fyrir því að ein einstök lyfjagjöf með þessu lyfi geti kostað vel á þriðja hundrað miljóna króna.

Meðferðin flokkast sem genameðferð og er veitt vegna þessa arfgenga sjúkdóms sem þar til fyrir fimm árum var ekki hægt að meðhöndla. SMA er sjúkdómur sem veldur vaxandi máttminnkun vegna taugaskemmda. Horfur barna sem fæddust með þennan sjúkdóm hafa verið afar slæmar og fyrir mörg þeirra var þess ekki að vænta að þau myndu lifa nema í nokkur ár. Þegar eru í notkun lyf sem gefin eru að halda sjúkdómnum niðri. Tvö slík lyf eru skráð á Íslandi og hafa þegar verið gefin nokkrum börnum hér á landi. Þar með hefur opnast fyrir möguleikann á að halda fötlun þeirra af völdum sjúkdómsins í lágmarki. Nýlega var svo sótt um meðferð í útlöndum fyrir ungt barn sem greindist með sjúkdóminn SMA við nýburaskimun.

Í maí 2020 samþykkti Lyfjastofnun Evrópu meðferð með lyfi sem heitir Zolgenesma sem er einskiptis lyfjagjöf í þeim tilgangi að lækna genagallann sem veldur sjúkdómnum SMA. Þetta er kallað genameðferð, þ.e.a.s. það er gefið heilbrigt gen sem flutt er með því sem er kallað veiruvektor sem sér um að koma lækningargeninu á sinn stað þar sem það getur lagfært hið gallaða DNA. Það eru ströng skilyrði fyrir notkun þessa lyfs. Það er ekki aðgengilegt hér á Íslandi og meðferð erlendis með því er aðeins í boði á stærstu barnaspítölum, þar sem þekking og reynsla af meðferð þessa sjúklingahóps er til staðar og hægt er að uppfylla skilyrðin sem eru sett vegna lyfjagjafarinnar. Nauðsynlegt er að gefa lyfið á fyrstu mánuðum barna sem greinast með SMA við eða stuttu eftir fæðingu. Búast má við því að börn sem hafa gagn af þessari meðferð fæðist hér á landi að jafnaði á tveggja til þriggja ára fresti. Það eru þekktar fimm mismunandi birtingarmyndir SMA sjúkdómsins en lyfið er aðeins notað við eina þeirra þ.e. SMA 1 sem eru börn sem greinast með sjúkdóminn annað hvort við nýbura skimun eða á fyrstu vikum ævi sinnar.

Við mat á meðferðum af þessu tagi er,samkvæmt lögum um sjúkratryggingar stuðst við faglegt og hagrænt mat, einnig nefnt heilbrigðistæknimat (Health Technology Assessment). Kostnaður meðferðarinnar er þá metinn í samhengi við bætt lífsgæði og líflíkur sjúklingsins ásamt sparnaði í kostnaði vegna læknisþjónustu, hjúkrunar og umönnunar sem fyrirséð hefði verið að þessir einstaklingar hefðu þörf fyrir á lífsleiðinni, Mat á þessari meðferð sýnir með skýrum hætti að jafnvel þó að kostnaður geti verið mjög hár getur ávinningurinn verði enn meiri.

segir Sigurður Helgi Helgason, forstjóri Sjúkratrygginga.