Blæðara- og storkumeinamiðstöð þjónar öllu landinu

Blæðara- og storkumeinamiðstöð þjónar öllu landinu með rannsóknum, ráðgjöf og meðhöndlun á blæðinga- og ofstorknunarsjúkdómum.

Starfsemin felst í:

• erfðafræðilegri greiningu og erfðaráðgjöf í samvinnu við erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala.

• meðferð og eftirliti með skjólstæðingum miðstöðvarinnar.

Genagreining fyrir hugsanlega arfbera og væntanlega foreldra

Öllum hugsanlegum arfberum og væntanlegum foreldrum stendur til boða að fara í genagreiningu til að rannsaka hvort viðkomandi hafi eða sé arfberi blæðingasjúkdóms.

• Tekið er blóðsýni sem greint er á Landspítalanum eða á rannsóknastofu erlendis.

• Þátttaka í genagreiningu er valfrjáls og niðurstöðurnar eru alfarið í höndum viðkomandi.

Blæðingasjúkdómar

Flestir blæðingasjúkdómar eru arfgengir og vara lífið á enda. Helstu blæðingasjúkdómar eru:

• Dreyrasýki A, sem er skortur á storkuþætti VIII

• Dreyrasýki B, sem er skortur á storkuþætti IX

• Von Willebrand sjúkdómur er arfgengur en er sjaldan eins alvarlegur og dreyrasýki

• Gallar í blóðflögum

• Bernard-Soulier og Glanzman sjúkdómar, eru arfgengir og nokkuð alvarlegir

Nánari upplýsingar er hægt að fá hjá hjúkrunarfræðingi og læknum blæðaramiðstöðvar.