Þingsályktunartillaga þessi er samin í heilbrigðisráðuneytinu og upp úr skýrslu starfshóps um landsáætlun vegna sjaldgæfra sjúkdóma sem skilaði heilbrigðisráðherra skýrslu hinn 21. mars 2024. Ályktunin nær til áranna 2025–2030 og er skipt í fimm kafla sem innihalda 19 aðgerðir.

Sjaldgæfir sjúkdómar hafa verið skilgreindir sem sjúkdómar sem hafa áhrif á færri en 5 af hverjum 10.000 einstaklingum. Þrátt fyrir lágt algengi eru til um 7.000 sjaldgæfir sjúkdómar, og meirihluti þeirra er af erfðafræðilegum orsökum. Hér á landi er ekki vitað nákvæmlega hversu margir sjaldgæfir sjúkdómar finnast né hversu margir eru með hvern sjúkdóm eða greiningu, þar sem ekki er til sérstök skráning yfir þá. Mikilvæg þróun hefur átt sér stað á sviði greininga og meðferða á alþjóðavísu. Ísland hefur ekki innleitt heildstæða landsáætlun í málaflokknum, þó Norðurlöndin og lönd innan Evrópusambandsins hafi gert það. Sjaldgæfir sjúkdómar hafa víðtæk áhrif á einstaklinga og fjölskyldur þeirra vegna skorts á aðgengi að sérhæfðri meðferð og ófullnægjandi stuðningskerfa. Markmið landsáætlunarinnar er að bregðast við þessum áskorunum og bæta stöðu þeirra sem greinast með sjaldgæfa sjúkdóma.

Þessi tillaga að landsáætlun um sjaldgæfa sjúkdóma er heildstæð stefnumörkun sem tryggir að einstaklingar með sjaldgæfa sjúkdóma fái þá þjónustu og stuðning sem þeir þurfa. Með markvissri greiningu, meðferð, eftirfylgd, alþjóðlegri samvinnu og rafrænni skráningu verður heilbrigðiskerfið betur í stakk búið til að mæta áskorunum þessa viðkvæma hóps.